وہ بیماری جس کے پوری دنیا میں صرف 16 مریض ہیں

جیک کی نایاب جینیاتی حالت

واشنگٹن (ڈیلی پاکستان آن لائن) جیک دنیا کے 16 بچوں میں سے ایک ہے جو ایک ایسی نایاب اور جان لیوا جینیاتی حالت کا شکار ہے کہ اس کا ابھی تک کوئی نام نہیں ہے۔ 11 ماہ کے جیک میں PPFIBP1 جین میں تغیر پایا گیا ہے، جس کی وجہ سے وہ نابینا ہے، اسے بار بار دورے پڑتے ہیں، اور یہ امکان ہے کہ وہ کبھی چل یا بول نہیں پائے گا۔

یہ بھی پڑھیں: پی ٹی آئی کے کارکنوں نے علی امین گنڈا پور کو کہیں بھی جانے سے روک دیا

والدین کا تلاش

اس کے والدین، امینڈا تھامس اور نک، اپنے بیٹے کی تشخیص کو بہتر طور پر سمجھنے اور مدد فراہم کرنے کے لیے اس حالت میں مبتلا دیگر بچوں کے والدین کو تلاش کرنا چاہتے ہیں۔

یہ بھی پڑھیں: آسٹریلیا کی ٹیم 140 رنز پر آؤٹ، کیا پاکستان میں فاسٹ بولرز کی فیکٹریاں ہیں؟

پہلے علامات کا ظہور

سی این این کے مطابق جیک، جو امینڈا اور نک کا چوتھا بچہ ہے، اپنی پیدائش کے پہلے چند ہفتوں تک بالکل صحت مند نظر آیا۔ نو ہفتوں کی عمر میں پہلی بار تشویشناک علامات سامنے آئیں جب اس کی دائیں آنکھ نیچے گر گئی اور سر ایک طرف جھک گیا۔ ابتدائی طور پر ڈاکٹروں نے تشویش کا اظہار نہیں کیا، لیکن جب دوبارہ یہی صورتحال پیش آئی اور جیک سست ہو گیا، تو اسے ایمبولینس کے ذریعے ہسپتال لے جایا گیا۔ ہسپتال پہنچنے کے فوراً بعد اسے پہلا دورہ پڑا اور اس کی سانس رک گئی۔

یہ بھی پڑھیں: لاہور اور دہلی کی سموگ: الزامات اور حقائق – کیا یہ ممکن ہے کہ بھارت کے پنجاب سے آلودگی کی وجہ سے ایسا ہو؟

جینیاتی ٹیسٹنگ کے نتائج

کئی ٹیسٹوں کے بعد، خاندان نے جینیاتی ٹیسٹنگ کروائی۔ نتائج سے پتہ چلا کہ جیک میں PPFIBP1 جین میں تغیر ہے۔ امینڈا نے وضاحت کی کہ "ہر جین کی دو کاپیاں ہوتی ہیں، اور اس خاص جین میں میں ایک تبدیل شدہ کاپی لے کر چلتی ہوں اور نک دوسری تبدیل شدہ کاپی ہے۔" اس کا مطلب ہے کہ جیک کی اس جین کی دونوں کاپیوں میں تغیر ہے، جس کی وجہ سے یہ نیورو ڈیولپمنٹل ڈس آرڈر ہوا ہے جس کا کوئی نام نہیں ہے کیونکہ یہ بہت نایاب ہے۔

جیک کی متوقع عمر

چونکہ اس حالت کے بہت کم کیسز معلوم ہیں، ڈاکٹروں کے لیے جیک کی متوقع عمر کا اندازہ لگانا مشکل ہے۔ امینڈا نے کہا "انہوں نے کہا ہے کہ وہ ایک سال کا ہو سکتا ہے، پانچ سال کا ہو سکتا ہے، یا دس سال کا ہو سکتا ہے، لیکن یہ جان کر کہ ہم اپنے بچے سے زیادہ جئیں گے اور یہ کہ اس کے بھائیوں اور بہن کو ایک دن اسے الوداع کہنا پڑ سکتا ہے، دل توڑ دینے والا ہے۔" خوش قسمتی سے، ان کے دیگر تین بچوں (10، 8، اور 4 سال کی عمر کے) میں یہ تبدیل شدہ جین نہیں پایا گیا۔